
糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病,由肌肉磷酸化酶(phosphoryla...[详情]

低促性腺激素性性腺功能减退(HH)包括一大组疾病,先天性GnRH神经元缺陷、垂体促性腺激素缺乏或分子结构异常、慢性全身性疾病、精神应激、严重体重丢失或长期剧烈运动都可引起促性腺激素缺乏。此外,促性腺激素缺乏也是一些先天性综合征(如Prade...[详情]

男孩年龄超过14岁,女孩超过13.5岁,无任何青春期表现者为青春期延迟(delayedpuberty)。男孩主要表现为睾丸体积不增大,女孩乳房不发育。正常人从第2性征出现到具有成人性特征一般需4~5年,如青春期发动到生殖器发育完善超过5年,...[详情]

概述糖尿病导致的肾脏病变中晚期可出现蛋白尿、高血压、水肿等这是导致我国成人肾衰竭的常见原因预防为主,早期规范化慢病管理非常重要糖尿病肾病是什么?糖尿病肾病(diabetic nephropathy,DN)是最主要的糖尿病微血管并发症之一,是...[详情]

概述组织间隙过多的体液聚集发生原因可与多种系统、器官的疾病状态相关原发病治疗对于控制水肿尤为重要一般的生理性水肿,可改变生活习惯避免或减轻水肿是什么?体液在人体组织间隙过多的聚集,使组织肿胀。一般情况下,水肿这一术语不包括内脏器官局部水肿,...[详情]

皮肤钙化病(calcinosis cutis)是不溶性钙盐(主要为未定型磷酸钙或少量碳酸钙)沉积于皮肤内或皮下组织产生的疾病。可分为转移性皮肤钙化病,营养不良性钙化病及特发性钙化病等3型。[详情]

痛风(gout)是由于遗传性或获得性病因,引起嘌呤代谢紊乱所致的疾病。其临床特征是;高尿酸血症及由此引起的痛风性急性关节炎反复发作,痛风石沉积,痛风石性慢性关节炎和关节畸形,常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸性肾结石形成,也可由尿酸结石引起...[详情]

绝大多数垂体腺瘤具有较高的分泌功能,使血中激素水平升高,并产生相应的临床症状。但也有一些垂体腺瘤并不使血中激素水平升高,也无激素过多症状,称为临床无功能垂体腺瘤,简称无功能垂体腺瘤(nonfunctioning pituitary aden...[详情]

无功能性甲状旁腺囊肿不同于甲状旁腺腺瘤囊性变,曾有报告把二者混为一谈,但无功能性甲状旁腺囊肿无论在临床表现,还是在治疗方法上均与甲状旁腺腺瘤囊性变有着本质上的不同。无功能性甲状旁腺囊肿临床上甚为少见,但据尸体解剖资料,在青春期以前,40%~...[详情]