黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征，又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征，是一种先天性代谢缺陷病，遗传性疾病。[详情]
性早熟(female precocious puberty)，即青春期发育明显提前，由于每个正常儿童青春期发育的开始时间变异较大，故很难确定青春期发育开始的正常和早熟时间的绝对界限，一般认为女孩8岁以前出现乳腺增大、阴毛生长、腋毛生长等任何...[详情]
脾脏增大是婴儿及儿童时期的常见体征，一般见于全身性疾患，如感染、血液病、代谢病、肿瘤等，仅限于脾脏本身的疾病则少见。急性感染时，常于数天内即见脾脏充血，可在左肋缘下触及;慢性感染所致的脾大则主要由于增生性浸润。应当指出，在多数早产儿及30%...[详情]
加压素分泌过多综合征(hypersecretion of vasopressin syndrome)， 为加压素(AVP)分泌增多所致的一种常见的水钠代谢异常，是血浆中AVP浓度增高、血钠降低、水潴留，渗透压异常低，致细胞内水肿引起的一种综...[详情]
慢性淋巴细胞性甲状腺炎(chronic lymphocytic thyroiditis，CLT)又称自身免疫性甲状腺炎，是一种以自身甲状腺组织为抗原的慢性炎症性自身免疫性疾病。日本九州大学Hashimoto首先(1912)在德国医学杂志上报...[详情]
甲状旁腺功能减低症(hypoparathyroidism)简称甲旁低。是由于甲状旁腺发育不全，激素分泌不足，代谢与合成障碍，或功能障碍，或结构异常缺乏生理功能，靶器官受体异常对PTH不敏感所引起。临床上以低血钙、手足搐搦和高血磷为其特点。[详情]
低血糖是指不同原因引起的血糖浓度低于正常。出生后1～2h血糖降至最低点，然后逐渐上升，72h血浆葡萄糖正常应>2.8mmol/L(>50mg/dl)。新生儿血糖<2.2mmol/L(<40mg/dl)为低血糖，较大婴...[详情]
甲状腺炎(thyroiditis)是由于各种原因引起甲状腺炎性病变而导致的甲状腺实质损伤，包括甲状腺各种类型炎症和感染。近年来，由于发病机制研究及检测方法的进展，检出率日见增高。急性化脓性甲状腺炎(acute suppurative thy...[详情]
