概述线粒体基因和核基因突变所致可累及多个器官和系统临床表现以神经和肌肉病变为主治疗手段包括对症治疗、药物和基因治疗等线粒体病是什么？线粒体病又称为线粒体细胞病，是遗传性氧化磷酸化功能缺陷致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组疾病。其可分...[详情]
概述一种血压调节异常的表现在老年人群中尤为常见快速站立后出现头晕、黑矇、晕厥等不适非药物治疗优先，效果不佳可联合药物治疗直立性低血压是什么？直立性低血压（orthostatic hypotension）是一种在快速站立时血压明显下降的情况，...[详情]
常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病...[详情]
发作性舞蹈手足徐动症即不自主的运动综合征、发作性舞蹈指划样动作，又称运动诱发性癫痫、阵发性肌张力不全性舞蹈手足徐动症、家族性阵发性多动症、局灶性运动源性阵发性舞蹈手足徐动症、继发性阵发性多动症等。本病征是一种遗传性、发作性疾病，从儿童期开始...[详情]
脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症...[详情]
腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体...[详情]
癫痫发作诱发失语综合征即Landau-Kleffner综合征，是由于癫痫发作造成语言中枢的功能障碍引致本病。[详情]
家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。[详情]
曼氏迭宫绦虫病和曼氏裂头蚴病(sparganosis mansoni)分别是由曼氏迭宫绦虫(spirometra mansoni)的成虫寄生在人小肠内和曼氏裂头蚴寄生于人体的组织所致的疾病。[详情]
