Kohn(1975)研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。[详情]

神经营养性角膜炎是角膜上皮愈合障碍的一种变性疾病。它的特征是角膜感觉缺失，导致角膜基质溶解和穿孔。角膜感觉减退的原因有多种，从三叉神经核到角膜神经末梢都可能受到影响。其中，疱疹病毒感染和三叉神经眼支的损伤是最常见的原因。[详情]

概述线粒体基因和核基因突变所致可累及多个器官和系统临床表现以神经和肌肉病变为主治疗手段包括对症治疗、药物和基因治疗等线粒体病是什么？线粒体病又称为线粒体细胞病，是遗传性氧化磷酸化功能缺陷致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组疾病。其可分...[详情]

脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症...[详情]

家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征，又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍，特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。[详情]

曼氏迭宫绦虫病和曼氏裂头蚴病(sparganosis mansoni)分别是由曼氏迭宫绦虫(spirometra mansoni)的成虫寄生在人小肠内和曼氏裂头蚴寄生于人体的组织所致的疾病。[详情]

色素失调症(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症、Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerarativa)。是一种少见的...[详情]

接合菌病(Zygomycosis)是由接合菌纲所属的病原菌所引起的急性、亚急性和慢性条件性感染。此病在世界范围都有分布。近年随着免疫缺陷人群的扩大，该病的发病率明显上升。在国内，1994年廖万清首报少根根霉引起坏疽性脓皮病。毛霉在自然界无处...[详情]

阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病，主要发育障碍，多发性畸形，脑发育异...[详情]

巨细胞动脉炎(GCA)又称为颞动脉炎、颅动脉炎或肉芽肿动脉炎，是一种不明原因的全身性血管炎。主要累及脉管系的颈动脉和中度大小的颅外动脉(颞浅动脉、脊柱动脉和眼动脉等)。[详情]