铝相关性骨病的临床表现为广泛的骨和关节疼痛，可定位于背部、臀部和肋骨。近端肌无力、复发性骨折常见于肋骨、股骨颈、脊椎和股骨干，还可表现为骨骼变形。这些症状反映滑膜腔内铝的含量。服用含铝的磷结合剂的患者其含量较服用不含铝的磷结合剂者高2～10倍。
骨中铝含量增多也可影响到红细胞的生成。临床表现为可逆性小细胞低血色素性贫血，补铁不能改善，原因之一是铝的过多，能干扰铁的吸收。用红细胞生成素治疗反应亦不佳，用去铁胺纠正铝中毒后可以恢复红细胞生成素对贫血的疗效。
尽管铝相关性骨病可见于服用含铝制剂的慢性肾衰患者，但糖尿病患者发病的危险性更大，这可能与其骨形成率低于正常有关。1型糖尿病在出现临床糖尿病肾病以前骨形成率即下降，其原因不清，但这些患者的血浆甲状旁腺素水平往往低下。
脑组织中铝的含量相对较低，但可引起铝相关性脑病。早期曾称为透析性脑病或透析性痴呆，现已公认铝是神经毒素的发病因素，是长期透析患者一种神经系统综合征。早期表现为间歇性语言障碍(口吃)，运用障碍，晚期则表现为持续性语言障碍，扑翼性震颤，肌阵挛，癫痫发作，性格改变，思维紊乱，定向障碍，进行性痴呆和失语。脑电图改变为显性节律轻度徐缓。
根据临床表现，去铁胺试验，骨活检特征性即可诊断。骨活检是诊断铝中毒的金指标，但手续较繁且不易为患者接受，因此不能作为诊断的常规手段。原子吸收光谱可以准确测量血浆铝含量，但是血浆铝含量只能反映最近铝的负荷，不能反映是否有铝中毒。大多数铝相关性骨病患者的血浆铝水平显著升高(亦即>75～100μg/L，正常值<10μg/L)。如果患者长期接触铝，而血浆铝水平又显著升高(例如超过150～200μg/L以上)则很可能发生铝相关性骨病或脑病。也可以初步诊断。
