(一)发病原因
颅内脂肪瘤常合并有其他中枢神经系统先天性畸形，如胼胝体缺失、脊柱裂、颅骨中线部位局限性骨缺损、或脊膜脊髓膨出，以胼胝体缺失最常见;也可同时合并有先天性脑神经异常。由于脂肪瘤多发生在中轴附近，且常合并神经管闭合不全畸形，故许多学者认为此病的病因是胚胎发育迷乱、神经管闭合不全所致。
(二)发病机制
颅内脂肪瘤的发病机制目前尚不能肯定。关于其发病机制有以下几种观点：
1.颅内脂肪瘤 为类似于错构瘤的先天性肿瘤，系脂肪发育过程中组织异位畸形，并随着人体发育而生长形成，多数学者支持这一观点。颅内脂肪瘤常伴有神经管发育不全的畸形也支持上述观点。
2.并存的畸形 不是颅内脂肪瘤的发生原因，二者之间存在着遗传因素，颅内脂肪瘤是与遗传有关的蛛网膜异常分化形成的。
3.颅内脂肪瘤 是结缔组织中脂肪组织、神经胶质脂肪变性而形成的。
总之，其发生机制有待于进一步研究。
病理学方面，脂肪瘤多位于软脑膜下或脑池内，界限不清，借助大量纤维和血管与神经组织交织在一起。胼胝体脂肪瘤可为一薄层。弥漫地覆盖在胼胝体上或纵卧于胼胝体的大脑正中裂内，组织学检查以完全分化成熟的脂肪细胞为主，亦有胎性脂肪组织，细胞内可有泡沫状粉染物质，不易见到细胞核，大小不一，没有恶性征象。常伴有其他结构，例如大量纤维组织和血管。血管的大小不一，排列较紊乱，可见管壁增厚，平滑肌增大，纤维组织内可有大量胶原纤维形成束带状。血管周围的间叶细胞增大堆积。有些尚含有横纹肌、骨和骨髓组织等。
