医生诊断脑瘫主要依据病史、患儿症状及体格检查。此外,医生可能会要求患儿行CT、磁共振成像(MRI)等影像学检查,这些检查可了解颅脑结构是否有异常,对于脑瘫病因及患儿预后判断有一定意义。而脑电图则可了解患儿是否合并癫痫,对指导治疗有参考价值。
医生诊断时主要包括以下几个条件:
本病多有家族史,儿童期起病,缓慢进展。患者可有双下肢肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性、弓形足畸形,但无智力障碍。
常染色体隐性遗传,进行性病程。除共济失调、锥体外系症状外,还可有眼结膜毛细血管扩张,甲胎蛋白显著升高等特异性表现。
有共济运动障碍的表现,症状会随年龄增长而加剧,可帮助鉴别。
可有进行性肌萎缩和肌无力。进行性肌萎缩伴舌体肥大、肝脾增大应考虑糖原贮积病。