医生查体

医生对患者身高、体重进行测量，并计算体重指数，以排除肥胖所致的乳房肥大。医生查体时可发现患者单侧或双侧乳腺呈不同程度地发育。另外，需要对患者生殖器官进行检查，排除因睾丸疾病引起的乳腺发育。

实验室检查

肝、肾以及甲状腺功能

有助于判断是否存在肝、肾、甲状腺功能异常，查找导致乳腺发育的病因，指导正确治疗。

激素水平检测

性腺激素、促性腺激素、皮质醇、促肾上腺皮质激素等激素的测定，有助于判断是否有睾丸和肾上腺等疾病，以明确病因。

影像学检查

X线检查

该检查可排除患者患有恶性肿瘤的可能，男性乳腺发育表现为火焰状不透明区且延伸至周围脂肪组织内，

超声检查

• 乳腺检查：能显示致密的增生乳腺组织。
• 睾丸检查：双侧睾丸缩小提示睾丸功能衰竭，睾丸不对称或肿块提示恶性肿瘤。

MRI检查

有助于鉴别该病与HIV患者的脂肪瘤样男性乳腺发育症。

病理检查

是确诊该病，同时也是排除乳腺恶性病变的重要手段，可以对乳腺组织进行细针穿刺细胞学和/或空芯针穿刺活检，会发现乳腺腺体组织良性增生。