视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence_Moon_Biedl综合症)，又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见，其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素...[详情]

糖原贮积病Ⅱ型即心脏糖原累积综合征，又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等，是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在...[详情]

低心排出量综合征(low cardiac output syndrome)是心脏外科最严重的生理异常，是导致术后病人死亡主要原因之一。正常人的心排出量按每平方米面积计算，也就是心指数为3～4L/(min·m2)。如心指...[详情]

腺癌（adenocarcinoma）为涎腺上皮发生的恶性肿瘤，结构不一，但没有残留的多形性腺瘤的成分。腺癌占涎腺上皮性肿瘤的9％，属于涎腺恶性肿瘤中恶性程度较高的一种。[详情]

先天性脑积水是指颅内脑脊液产生过多或(和)吸收回流障碍，则脑室系统或(和)蛛网膜下腔将积聚大量脑脊液而扩大，形成脑积水。[详情]

严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency，SCID)包括一组遗传性疾病，可伴有B细胞分化异常，也可不伴有B细胞分化异常。如不给以造血干细胞移植则常于幼年夭折。本病的发生率估计为5万～10万个活产婴...[详情]

小儿病态窦房结综合征(sick sinus syndrome，SSS)是由于各种原因导致的窦房结和心房传导系统的器质性病变，使其起搏频率降低或发生传出阻滞。主要以窦性心动过缓、窦房传导阻滞、窦性停搏为主，也可出现心动过缓-心动过速综合征。窦...[详情]

新生儿胃穿孔(neonatal gastric perforation)为小儿外科罕见的急腹症。据文献报道黑人的发病率高于白人。一般于生后2～7天发病，病死率很高，近年来因新生儿外科及麻醉技术的发展，合理使用抗生素及支持疗法，病亡率已有显著...[详情]

腺淋巴瘤（adenolymphoma）又称乳头状淋巴囊腺瘤（papillary cystadenoma lymphomatosum）或Warthin瘤。本病首先由Albrecht和Arzt（1910）报道，并称之为乳头状淋巴囊腺瘤。Wart...[详情]

腺病毒(adenovirus)是病毒性肺炎的主要病原之一，较大年龄组儿童或青年人感染腺病毒仅引起上呼吸道疾病，在婴幼儿中可引起严重的急性腺病毒性肺炎。1958年Chang等首先报道1例7A型腺病毒性肺炎，以后各国相继报道。我国于1958年亦...[详情]