帕套综合征即13-三体综合征(trisomy;13;syndrome)，1966年才被确认为13号染色体三体综合征，也是一种较常见的染色体畸变疾病。其临床特征主要表现为生长发育障碍和多发性畸形。13-三体综合征的病死率较高。[详情]
黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。[详情]
情感交叉擦腿综合征(masturbation;syndrome)是一个病因不明，治疗尚不统一的综合征。小儿多见。指的是儿童反复用手或其他物件摩擦自己外生殖器的行为，亦有人称之为手淫(masturbation)。几乎所有的儿童在其生长发育过程...[详情]
气管、支气管被异物堵塞所引起常表现为咳嗽、喘鸣、呼吸困难等症状严重者可引起呼吸衰竭，危及生命支气管内镜取出异物是首选治疗方法气管、支气管异物为临床常见急诊之一，常见于婴幼儿及1~3岁儿童，也可发生于老年人。气管支气管异物是什么？指食物或异物...[详情]
小儿热疮是指发热或高热过程中所发生的一种急性疱疹性皮肤病。宋，《圣济总录》云：;热疮本于热盛，风气因而乘之，故特谓之热疮。;本病以好发于皮肤粘膜交界处的成群小疱为临床特征。多在1周后痊愈，但易于复发。[详情]
胃肠道息肉病综合征是以多发性息肉病，大部分伴有肠道外表现的疾病。按照胃肠道累及的程度、伴随的肠外表现、有无遗传倾向及其不同的遗传方式和息肉的大体与组织学表现而分类。一般可分为腺瘤性与错构瘤性息肉病综合征两大类。色素沉着息肉综合征属错构瘤性息...[详情]
神经性厌食(anorexia;nervosa)是一种病人自己造成和(或)维持的，以有意减轻体重为特征的进食障碍。早在1694年，Richard;Morion就描述了2例典型的病例，并与结核病区分开来。1874年，William;Gull提出...[详情]
