字母X疾病大全
下肢动脉硬化闭塞症
下肢动脉硬化闭塞症

概述全身动脉硬化性疾病在下肢的表现动脉粥样硬化累及下肢动脉所引起表现为下肢凉、麻木、无力、间歇性跛行严重者将引起下肢疼痛、溃疡、坏疽下肢动脉硬化闭塞症是什么?下肢动脉硬化性闭塞症是全身性动脉硬化血管病变在下肢动脉的表现。是由于动脉粥样硬化累...[详情]

先天性白血病
先天性白血病

先天性白血病(congenital leukemia,CL)是一种罕见类型的白血病,是指从出生至生后8周即诊断的白血病。病因与发病机制尚不明确,可能与遗传及体质异常有关。常伴有先天畸形,如21-三体综合征、Turner综合征等。[详情]

下肢静脉曲张
下肢静脉曲张

概述下肢表浅静脉功能障碍导致的疾病俗语中所描述腿部“青筋凸起”大多无明显不适,部分有沉重肿胀感压迫治疗、药物治疗或手术治疗下肢静脉曲张是什么?下肢静脉曲张(Varicose veins)是指下肢表浅静脉的瓣膜功能障碍,使静脉内血液返流,随着...[详情]

先天性红细胞生成异常性贫血
先天性红细胞生成异常性贫血

先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia,CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性轻或重度贫血,伴持续或间断性黄疸,骨髓表现为红细胞系无效造血...[详情]

小儿低钠血症
小儿低钠血症

低钠血症又称低钠综合征、低盐综合征(low salt syndrome)等。是一种较严重的水电解质代谢平衡紊乱,主要是因体内钠不足或体内水分过多,造成缺钠性或稀释性低钠。同时与抗利尿激素(ADH)分泌异常,产生稀释性低钠血症有关。本病征是指...[详情]

先天性纯红细胞再生障碍性贫血
先天性纯红细胞再生障碍性贫血

先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blckfan综合征(Diamond-Blackfan anemia,DBA)是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍,以贫血为主要临床表现,并累及多系统组织为本病主要临床特征。[详情]

先天性白细胞颗粒异常综合征
先天性白细胞颗粒异常综合征

先天性白细胞颗粒异常综合征即白细胞异常色素减退综合征(Chediak-Higashi syndrome)是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病是一种先天性溶酶体异常,发病机制不很清楚,多见于近亲结婚的后代。主要表现为全身皮肤、毛发及眼睛黑色素缺...[详情]

小儿β地中海贫血
小儿β地中海贫血

地中海贫血(Beta thalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia),据全国医学名词审定委员会规定应称为;珠蛋白生成障碍贫血;。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致Hb成分组成异常,引起慢性溶血...[详情]

先天性无转铁蛋白血症
先天性无转铁蛋白血症

本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia),是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病,患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白,导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。[详情]

先天性再生障碍性贫血
先天性再生障碍性贫血

先天性再生障碍性贫血 又称范可尼综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点除全血细胞减少外,尚伴有多发性先天畸形。[详情]

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