字母X疾病大全
夏伊-德雷格综合征
夏伊-德雷格综合征

概述一种血压调节异常的表现在老年人群中尤为常见快速站立后出现头晕、黑矇、晕厥等不适非药物治疗优先,效果不佳可联合药物治疗直立性低血压是什么?直立性低血压(orthostatic hypotension)是一种在快速站立时血压明显下降的情况,...[详情]

小儿常染色体显性小脑性共济失调
小儿常染色体显性小脑性共济失调

常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia,ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路,除有小脑神经元脱失外,也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病...[详情]

小儿发作性舞蹈手足徐动症
小儿发作性舞蹈手足徐动症

发作性舞蹈手足徐动症即不自主的运动综合征、发作性舞蹈指划样动作,又称运动诱发性癫痫、阵发性肌张力不全性舞蹈手足徐动症、家族性阵发性多动症、局灶性运动源性阵发性舞蹈手足徐动症、继发性阵发性多动症等。本病征是一种遗传性、发作性疾病,从儿童期开始...[详情]

小儿脆性X染色体
小儿脆性X染色体

脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病,因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名。FXS是一种家族性智力障碍疾病,临床以智力低下、特殊面容、巨睾症...[详情]

小儿腓骨肌萎缩症
小儿腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体...[详情]

小儿癫痫发作诱发失语综合征
小儿癫痫发作诱发失语综合征

癫痫发作诱发失语综合征即Landau-Kleffner综合征,是由于癫痫发作造成语言中枢的功能障碍引致本病。[详情]

小儿家族性自主神经失调综合征
小儿家族性自主神经失调综合征

家族性自主神经失调综合征(Familial dysautonomia syndrome)即Riley-Day综合征,又称家族性自主神经功能不全症、中枢性自主神经不全综合征等。认为是以神经功能障碍,特别是自主神经失调为特征的一种先天性疾病。[详情]

小儿曼氏迭宫绦虫病和曼氏裂头蚴病
小儿曼氏迭宫绦虫病和曼氏裂头蚴病

曼氏迭宫绦虫病和曼氏裂头蚴病(sparganosis mansoni)分别是由曼氏迭宫绦虫(spirometra mansoni)的成虫寄生在人小肠内和曼氏裂头蚴寄生于人体的组织所致的疾病。[详情]

小儿颅咽管瘤
小儿颅咽管瘤

颅咽管瘤(craniopharyngioma)起源于垂体胚胎发生过程中残存的扁平上皮细胞,是一种常见的先天性颅内良性肿瘤,大多位于蝶鞍之上,少数在鞍内。颅咽管瘤的异名很多,与起始部位和生长有关,如鞍上囊肿、颅颊囊肿瘤、垂体管肿瘤、造釉细胞瘤...[详情]

小儿发作性睡病
小儿发作性睡病

概述病因尚未完全明了的终身性睡眠障碍表现为白天过度嗜睡睡、睡前或醒后幻觉、睡眠瘫痪等是导致不可控日间嗜睡的常见原因之一主要针对白天嗜睡和发作性猝倒进行治疗发作性睡病是什么?发作性睡病(Narcolepsy)是一种原因不明的慢性睡眠障碍。表现...[详情]

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