佩梅病应该如何预防？_疾病查询

佩梅病

发病部位：头部

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

1、产前诊断：产前诊断需建立在先证者遗传诊断明确的基础上，该家系先证者遗传学诊断明确，患儿的母亲为致病基因携带者，需进行产前诊断。首先对胎儿gDNA样本进行核型分析或SRY基因扩增确定性别，男性胎儿需要继续进行分子遗传学分析；根据先证者的突变类型采用相应的技术进行遗传学检测；综合上述检测结果得出胎儿是否会罹患与先证者相同突变所致PMD的结论。

2、做好孕中检查：若明确为携带有相同致病基因突变的男性胎儿，医生应告知家长胎儿，致病风险及可能的不良预后，由孕妇及其家庭决定是否采取治疗性流产。

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