根据患者关节疼痛、肿胀等症状，结合病理组织学检查见软骨表现为分叶状，细胞核变大；X线表现为溶骨性破坏，内有钙化灶可明确诊断。
软骨肉瘤和软骨瘤、骨软骨瘤、骨肉瘤都属于骨肿瘤，需加以鉴别。
软骨瘤骨皮质完整，瘤内钙化密度较高，无软组织肿块；软骨肉瘤有肿块，即可鉴别。
骨软骨瘤多附着于干骺段的骨性突起，形态多样，软骨帽盖厚者可见肿瘤端部有菜花样钙化阴影；而软骨肉瘤软骨帽增厚更明显，并形成软组织肿块，其内可见多量不规则絮状钙化点，即可鉴别。
骨肉瘤具有特征性的肿瘤骨化，骨膜反应显著可与软骨肉瘤相鉴别。
