GH缺乏的确定。虽然微量测定技术已更新,由原来的放射免疫分析,改为现在的免疫放射分析,敏感性提高多个数量级,仍不能区分出血中正常的下限与垂体GH缺乏性侏儒症的GH水平,这可能与正常人血中GH的基础值很低有关。因而要确定GH水平的高低,需要在特定情况下检查,并以多项试验结合判断。常用的试验有:
1.入睡30~60min后抽血,在生理的GH高峰时检测GH的浓度。
2.收集夜间9时到次晨7时的尿液,测定尿中排出的GH,也有一定的参考价值,并有可能区分出正常的下限;其实践尚有限,需进一步观察总结。
3.精氨酸刺激试验 静脉注射精氨酸,其方法是禁食一夜后,以0.5g/kg,最大20g,于30min内滴注,试验前及试验后15,30,90,120min抽血测GH的浓度。正常人受此刺激,在30~90min内出现GH分泌的增加峰。垂体GH缺乏性侏儒症时无GH释放高峰或高峰低平。
4.左旋多巴刺激试验 左旋多巴口服,体重15kg时服125mg,体重在15~35kg之间服250mg,体重大于35kg服500mg,服药前后抽血,其临床意义同精氨酸刺激试验。副反应主要是恶心等胃肠道不适。
5.可乐定刺激试验 可乐定口服,0.10~0.15mg/m2,抽血及其临床意义与精氨酸刺激试验类似。注意少数病人可出现低血压与嗜睡。
6.胰岛素低血糖试验 低血糖是人体严重的应激情况,此时体内GH会大量释放。此试验有一定危险性与不适。一般用人胰岛素0.075~0.1U/kg,溶于生理盐水中,于2min内注射完,要求在此后20~40min内血糖低于2.5mmol/L(45mg/dl)或为原来的50%。低血糖峰后GH一般即出现增加峰,同时皮质醇也升高。为防止低血糖昏迷与抽搐,应开放静脉滴注盐水,备好葡萄糖注射液。
以上试验均有假阳性与假阴性,但以胰岛素低血糖试验时最少。临床上多以其他3个试验结合作出判断,如结果仍模棱两可,再加用低血糖刺激试验。其他还有胰升糖素、加压素等试验,临床上应用较少。
包括下丘脑和垂体的CT或MRI检查,以及骨龄测定。CT或MRI主要用于发现和排除下丘脑和垂体部位的器质性病变。骨龄检查对明确病情、帮助诊断、指导治疗,均有很大帮助,一般12岁以内拍腕骨,12~14岁拍肘关节,14~16岁拍肩关节,16~18岁拍膝关节;由于垂体性侏儒的骨龄多延迟,摄X片部位可适当选拍晚1个年龄段。
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