神经系统遗传性疾病应该做哪些检查？_疾病查询

神经系统遗传性疾病

发病部位：头

就诊科室：精神科

疾病用药：暂无数据

疾病自测：暂无数据

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

1.染色体检查

常规的染色体检查包括染色体数目、形状，观察染色体有否单倍体、三倍体出现，染色体有否畸变、易位、倒错等情况。有下列情况者应作染色体检查：

（1）有先天畸形的家庭成员

（2）有多次流产病史的妇女及其丈夫

（3）有唐氏综合征的儿童、兄妹及父母

（4）有明显智能减退和体态异常的神经系统疾患病者　

2.生化酶检测

许多遗传性代谢病的诊断依赖于血清、皮肤成纤维细胞，以及白细胞中某些特殊酶的缺乏予以诊断。

3.细胞学检查

某些遗传病，如Gaucher病的肝、脾或骨髓中发现Gaucher细胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以发现“泡沫细胞”。

4.基因检测技术

采集患者血液，提取DNA，进行体外扩增测序等技术，为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径。目前国内大型医院和基因检测机构已开展部分疾病的常规检测。

5.产前诊断

利用妊娠妇女羊水细胞或绒毛细胞作DNA探针检测予以产前诊断。电生理、影像学X线、CT、MRI检查和病理检查等，对诊断及鉴别诊断也颇有意义。

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