医生如何诊断神经纤维瘤病？

定性诊断

• 病史和家族史：本病属常染色体显性遗传、应该仔细询问患者家族史，并且对患者父母进行仔细查体。
• 临床特征：皮下质软的神经纤维瘤，丛状神经纤维瘤，牛奶咖啡斑、多发小雀斑本病较为特征性表现。
• 实验室检查：基因检测可以发现NF1或者NF2基因致病性突变，组织病理学检查有利于确定皮肤瘤体是否为神经纤维瘤体或者丛状神经纤维瘤；头颅核磁及骨骼检查可以发现相应异常。

分型诊断

神经纤维瘤病1型则具备以下标准中的2项或2项以上即可诊断。

• 6个以上皮肤牛奶咖啡斑，青春期前患者斑块最大直径超过5mm，青春期后超过15mm。
• 2个以上任何类型的神经纤维瘤病灶，或1个丛状神经纤维瘤病灶。
• 腋窝或腹股沟雀斑。
• 视神经胶质瘤。
• 2个以上虹膜Lisch结节，即虹膜错构瘤。
• 明显的骨损害，如伴发或不伴发假性骨关节病的蝶部发育异常、长骨皮质变薄。
• 阳性家族史，父母、同胞或子女中有神经纤维瘤病Ⅰ型患者。

神经纤维瘤病2型则具备以下标准中的任意1项即可诊断。

• CT或MRI：证实有双侧听神经肿瘤。
• 阳性家族史（一级亲属中有NF2患者），患单侧听神经瘤。
• 阳性家族史（一级亲属中有NF2患者），患者有以下病变中的2种：神经纤维瘤、脑膜瘤、胶质瘤、雪旺氏细胞瘤、青少年晶状体后囊浑浊斑等。