根据病史和典型临床表现较易作出诊断。第一鳃裂瘘管伴有耳内流脓，易误诊为化脓性中耳炎，因此应注意二者的鉴别。第二、三、四鳃裂瘘管在胸锁乳突肌前缘中1/3和下1/3交界处，周围有外瘘口，扁桃体窝、梨关窝、食道上端有内瘘口，沿外瘘口向上触诊，可触及有坚实条索状物通向高处。经瘘口行X线碘油造影，可明确诊断。应与颈部结核性瘘管、放线菌病性瘘管相鉴别。

　　囊肿或瘘管内为复层鳞状上皮，偶见其他上皮成分，上皮层外为结缔组织包膜，术中容易分离。囊腔内含有脱落上皮、粘液及脓液，常有胆固醇结晶。

　　分类  根据鳃裂瘘管的胚胎发育来源不同，可分为以下四种类型：

　　（一）第一鳃裂瘘管  临床上较少见。其外瘘口多位于下颌角的后下方，靠近胸锁乳突肌上端的前缘、舌骨以上平面的颈侧皮肤上，内瘘口位于外耳道的软骨部或耳廓的前方或后方、鼓室及咽鼓管。瘘管在咽鼓管的下面、腭帆张肌的后面、颈动脉或茎突咽肌的前面走行，有的靠近面神经干走行。

　　（二）第二鳃裂瘘管  临床上较常见。外瘘口多位于胸锁乳突肌前缘的中、下1/3交界处。瘘管自外瘘口穿通颈阔肌、沿颈动脉鞘上行，穿过颈内、颈外动脉之间，经舌咽神经、茎突咽肌和舌下神经的浅面，到达扁桃体窝上部，内瘘口位于此处。

　　（三）第三鳃裂瘘管  较少见。外瘘口位于胸锁乳突肌前缘的下部，与第二鳃裂瘘管的外瘘口位置相似。瘘管穿过颈阔肌的深部、穿过颈内动脉的后面，沿迷走神经的浅面上行，跨过舌下神经，止于梨状窝的内瘘口。

　　（四）第四鳃裂瘘管  少见。外瘘口与第二鳃裂瘘管相似。瘘管穿过颈阔肌深部，沿颈动脉鞘下降到胸部，再自锁骨下动脉或主动脉弓下方上升到颈部，止于食管上端的内瘘口。

　　【临床表现】

　　第一鳃裂瘘管主要表现为耳内流脓，下颌角后下方有包块，压之耳内分泌物增多，继发感染可出现疼痛、发热等症状。

　　第二、三、四鳃裂瘘管在胸锁乳突肌前缘有瘘口，有时瘘口很细，细如针尖或小凹陷，该处常有少许分泌物。病人常觉口内有臭味。