(一)发病原因
1.引起视神经乳头水肿的疾病很多，现分述如下：
(1)绝大多数的颅内肿瘤均可能引起视神经乳头水肿：其发生率据统计为60%～80%;但近年来颅内肿瘤引起视乳头水肿的发生率有逐渐减低的趋势。这主要是因为现代检查技术如X线电子计算机断层扫描(CT)、磁共振(MRI)等的使用，使脑瘤在比较早的阶段就可能做出诊断的缘故。
幕上肿瘤引起视神经乳头水肿者较幕下肿瘤为少，其发生率分别为53%及75%。这是与幕下肿瘤容易引起脑脊液循环的阻滞，致使颅内压力升高有关。
一般说来，良性、生长缓慢的颅内肿瘤发生视神经乳头水肿的机会较恶性、生长迅速的颅内肿瘤为小，其程度也要轻一些。
(2)非肿瘤性但伴有颅内压增高的神经系统疾病：一些不是颅内肿瘤但伴有颅内压力增高的神经系统疾病常伴有视神经乳头的水肿，诸如假性脑瘤、脑脓肿、脑炎、脑膜炎、脑水肿、硬膜外及硬膜下血肿、蛛网膜下腔出血、脑内血肿、巨大的动脉瘤、脑囊肿、脑寄生虫病、脑积水、颅内静脉窦血栓形成、铅中毒脑病以及颅骨发育畸形等。此外，也曾有个别的脊髓肿瘤发生视神经乳头水肿的报道。
2.引起视盘水肿的原因有：
(1)全身性疾病：有些全身性疾病常发生视盘水肿，诸如急进性高血压、肾炎、严重的贫血、血液系统疾病、肺气肿以及某些右心衰竭的病人。
(2)眼眶疾病：不少眼眶疾病可引起视盘水肿，例如：眼眶肿瘤、眼眶炎症及脓肿、眶内寄生虫、眼眶内囊肿、眼眶内血管瘤及血管畸形等。一般由眼眶疾病引起的视盘水肿多单侧发生，只有极少数的双侧眼眶疾病才引起双侧视盘水肿。
(3)眼球疾病：局限于眼球本身的一些眼病也常发生视盘水肿，例如：视神经乳头炎、视神经视网膜炎、视网膜中央静脉阻塞、视神经的原发或转移性肿瘤、葡萄膜炎以及眼球外伤或手术使眼压急剧下降等，均可发生视盘水肿。
总之，引起视神经乳头水肿和视盘水肿的疾病很多，应从多方面寻找其原发疾病。
(二)发病机制
视盘处在一个特定的环境之中，也就是说它处于两个具有不同压力的腔隙之间，其前方承受眼球内的压力，而后方则承受颅内蛛网膜下腔的压力。正常的眼压为10～21mmHg，而正常的颅内压侧卧位时为120mmH2O左右(相当于9～10mmHg)。因此，在正常情况下，眼压恒高于颅内压。如果视盘前方的压力过于增高(例如青光眼)，则视盘可以产生明显的凹陷。反之，如果视盘后方的压力增高(例如颅内占位病变使颅内压增高)，则将引起视盘向前突出，也就是视盘的水肿。此外，当眼球受到外伤或手术，使眼压骤然急剧下降时，这时虽然颅内压力不高，但相对地说来，视盘后方的压力明显地高于其前方的压力，因而也可以发生视盘水肿。如果视神经的蛛网膜下腔与颅内的蛛网膜下腔不通(例如视神经颅内段受压)，那么，即使颅内压力再高，视神经乳头也不会发生水肿。
关于视神经乳头水肿的发病机制，归纳起来有以下几种学说：
1.颅内压力的增高 大多数学者均认为由于颅内压力的增高，压力传达至视神经鞘周围的蛛网膜下腔，致使视神经鞘周围的蛛网膜下腔压力也随之增高，因而使经视网膜和视神经乳头回流的视网膜中央静脉循环受到阻碍，从而发生视神经乳头水肿。而且也曾有人作过一些实验，证实颅内压增高发生视神经乳头水肿时，视网膜中央静脉压确有增高。而打开视神经鞘可使水肿消退。
然而应用这一理论也不能圆满解释视神经乳头水肿的发病机制。因为：如果视网膜中央静脉的回流受阻是视神经乳头发生水肿的惟一原因，那么，视神经乳头水肿的临床表现就应当同视网膜中央静脉阻塞的临床表现完全一致，表现为整个视网膜的所有大小静脉分支均有血管的高度扩张、迂曲;静脉血管旁的出血和渗出应遍及视网膜的周边部。然而，事实上视神经乳头水肿的临床表现仅局限于视神经乳头周围，从不超出眼底后极部。而且临床上也不是所有的视网膜中央静脉阻塞的病人都发生视神经乳头水肿。因此，仅用视网膜中央静脉阻塞来解释视神经乳头水肿的发病机制是不够全面的。
2.眼球内的“体液” 有人认为在正常情况下，眼球内有一种“体液”自球内经视神经流向颅内。如果颅内压力增加，即可妨碍这种“体液”的流动，因而引起视神经乳头水肿。但是当视神经颅内段被肿瘤压迫时，根据这一学说，应当由于阻碍了眼内“体液”的回流而产生视神经乳头水肿。但是，事实却恰恰相反，颅内段的视神经的受压，使该侧视神经常常避免了视神经乳头水肿的发生(例如Foster-Kennedy综合征)。因此，从上述的临床事实看来，这一学说也不能说明视神经乳头水肿的发病机制。
3.脑脊液流入视神经 另一些人认为视神经乳头水肿的发生是由于增高的颅内压力迫使脑脊液顺着视网膜中央血管的周围间隙流入了视神经所引起。其依据是因为不少有关研究视神经乳头水肿的病理切片中，可以见到视神经纤维被分裂成束状。但很多人不同意这一观点，指出这种神经纤维的分裂，是由于制作切片的过程中的人为因素所造成，如果改变制作过程，可以避免这一现象。
4.视神经乳头水肿与脑水肿 有人提出视神经乳头水肿是脑水肿的一部分。也有人提出视神经乳头水肿与局部的物理化学及胶体化学因素有关。
总之，上述的各种有关视神经乳头水肿的任何一派理论，均不能完善的解释其发病机制。
20世纪70年代后期，很多学者对颅内压增高所致的视乳头水肿的发病机制进行了更深入的研究。现在已被普遍认同的机制是：视神经乳头水肿是由于视神经的轴浆流的运输受到了阻滞之故。正常视网膜神经节细胞的轴突内轴浆应从眼内经视神经向外侧膝状体运行，称为轴浆流(axoplasmic flow)。轴浆流分为快速与慢速2种，慢速轴浆流每天大约可以运行2mm，而快速轴浆流每天可以运行500mm。轴浆流的运输，依赖于眼压和视神经内压两者之间的生理性压力差。当颅内压增高时，视神经鞘内的蛛网膜下腔压力也随之增高，破坏了眼压与视神经内压之间的正常压力差，导致轴浆运输被阻滞于筛板区，因而筛板前区视乳头内的神经纤维由于这种轴浆流的阻滞而发生肿胀，使视神经乳头的体积增大，并将视神经乳头周围的视网膜神经纤维向外推移，而形成视神经乳头水肿。同时由于轴浆流阻滞致使视神经纤维发生的肿胀，增加了组织间隙的压力，从而反过来促使轴浆流的阻滞更为严重，因而更加重了视神经纤维的肿胀。而且由于视神经乳头内的组织间隙的压力增加，致使视神经乳头内的小静脉遭受这种压力以及肿胀的轴突压迫，而使视神经乳头内的毛细血管扩张、渗漏，因此使组织间隙液体的吸收发生障碍，形成组织间隙液体的潴留，更增加了组织间隙的压力，因而形成了一个恶性循环，促使视神经乳头水肿不断发展。也有人认为蛛网膜下腔的压力增高，引起视神经的轴浆流运输障碍，从而导致轴浆成分、水以及蛋白质的渗漏，使这些物质聚积于筛板前区的细胞外间隙。这些富含蛋白质的液体增加了细胞外间隙的渗透压，因而引起视神经乳头水肿。
视神经原已发生萎缩的病人，由于神经纤维已经变性或被胶质所取代，因而不会发生轴浆流的阻滞，因此不出现视神经乳头水肿。这就是现代对视神经乳头水肿发病机制的最新理论。
