胎记可能是由于大量的色素沉着所致，也可能是血管聚集或血管畸形所致。
不同类型的胎记其病因有所不同，具体如下。
蒙古斑与太田痣二者均是在胚胎发育过程中，从神经嵴衍生而来的黑素细胞未能达到表皮的基底层，而滞留在真皮内形成病变。
又被称为新生儿斑痣，由于皮肤附近的毛细血管聚集所致。
多发时可能与遗传有关，与日晒无关。可为多系统疾病的一种标志，如神经纤维瘤病与Albright综合征、Waston综合征、Russell-Silver侏儒症、多发性黑子综合征以及共济失调毛细血管扩张症等。
其发生与遗传和环境因素有关。环境中的紫外线照射是获得性色素痣的重要原因，其他如药物、外伤、激素水平改变、免疫抑制等。先天性色素痣病因不明，怀疑与胚胎发育过程中基因突变有关。
目前认为是表皮、真皮和附属器发育异常所致，常以皮脂腺发育异常为主。
是一种先天性的血管畸形，由于胚胎肢芽内原始血管的发育障碍或发育异常所致。
病因和发病机制目前尚未完全明了，可能与致血管生成性及抗血管生成性因子间的失衡有关。
