橄榄体脑桥小脑萎缩有哪些表现及如何诊断？

　　临床上，本病于中年或老年前期起病(23～63岁)，平均发病年龄(49.22±1.64)岁。男∶女为1∶1。隐袭起病，缓慢进展。

　　1.小脑性共济失调 小脑功能障碍是本病最突出的症状，占73%，表现为进行性的小脑性共济失调。多早期出现，戴志华报道首发症状以双下肢无力及共济失调最多(88%)。首先表现于双下肢，常诉下肢发软、乏力、易跌而就医。自主活动缓慢而不灵活、步态不稳、平衡障碍、基底加宽。逐步出现两上肢精细动作不能，动作笨拙与不稳。由于小脑功能障碍表现脑神经受损症状是头晕、构音障碍、断续语言、吞咽困难、饮水呛咳、眼球震颤、意向震颤。还有部分病例可有舌肌和面肌的肌束颤动。并可出现面神经瘫痪。

　　2.眼球运动障碍 酷似核上性眼肌麻痹(即上视困难，四肢肌张力高，反射亢进，病理束征阳性或阴性)，可表现为辐辏障碍及眼外肌运动障碍(各约占60%)。慢眼球运动(slow eye movement)或称扫视运动减慢可能是OPCA特征性临床标志，机制不明。眼震电图检查可见水平凝视性眼震(约占80%)。平稳跟踪(ETT)异常，视动性眼震(OKN)异常及冷温实验视抑制(VS)失败。可有视神经萎缩。

　　3.自主神经功能障碍 如直立性低血压、弛缓性膀胱(尿失禁或潴留)、性功能障碍及出汗障碍等。

　　4.锥体束征 有的作者报道在检查患者时有时可发现腱反射亢进，或有伸性跖反射，但临床表现锥体束症状较轻。

　　5.锥体外系统症状 有的患者晚期出现锥体外系统疾病症状和体征，文献报道33%～50%患者晚期出现帕金森综合征表现，也有8.2%患者以帕金森综合征为首发症状。部分病例出现肢体不自主舞动、手足徐动。

　　部分病例常伴发闪电样下肢疼痛及深感觉障碍等;极少数病例还可伴发肌肉萎缩、脊柱侧凸、高弓足等畸形。

　　在本病中、晚期有部分患者表现不同程度的痴呆，约占11.11%。痴呆特征为皮质下型。其机制尚不十分明确。有的作者认为病变波及脑干某些细胞核团(红核、黑质及下橄榄核)、小脑均可造成皮质下痴呆。临床表现为记忆力减退，回顾性记忆障碍，智能减退，思维缓慢，操作认识能力低下，运用及获得知识能力下降，情感淡漠或抑郁。

　　体格检查可见患者言语含糊不清，眼震，构音障碍，吞咽困难，眼肌及面肌瘫痪，偶可有“软腭震颤”，头及躯干摇摆，肌张力减低、增高或正常，腱反射亢进或消失，一般不能引出锥体束征。具有小脑性共济失调体征。如累及基底核时，则出现肢体齿轮样强直、面具脸、静止性震颤。

　　彭建平等报道48例OPCA患者MRI表现，其主要征象：

　　(1)脑干形态变细，尤以脑桥前后径变细更为明显，此征象以MR矢状位显示最佳。

　　(2)小脑体积对称变小，小脑沟裂增宽加深，半球小叶变细变直，呈枯树枝状。此征象在MR轴位或矢状位显示较好。

　　(3)脑池及脑室扩大，其中以桥前池增宽最明显，小脑及脑干萎缩明显者常有第四脑室扩大。

　　(4)其他表现：少数可有大脑皮质萎缩。

　　戴启麟报道92%T1WI正中矢状面及横断面可见小脑萎缩，71.8%有脑干萎缩，28%为额叶、顶叶萎缩，外侧裂增宽，侧脑室及第三、四脑室扩大。93.8%有不同程度的黑质信号减低，但未发现壳核信号改变。

　　诊断此病目前缺乏特异性实验室诊断方法，主要依靠临床表现，CT、MRI扫描见程度不同的小脑及脑干萎缩，并排除了其他疾病。

　　诊断要点：

　　1.发病于中年后期，散发性，多起病于50岁左右。

　　2.以慢性进行性小脑性共济失调为突出的临床表现。

　　3.除小脑症状外，有多系统受累表现，如脑干受累表现为核上性眼运动障碍，慢眼动;也可累及锥体外系、锥体系及自主神经系统。

　　4.可表现进行性智力下降。

　　5.CT或MRI显示脑干/脑萎缩。

　　6.标准 因为本病临床症状与多系统变性，SND，SDS有许多重叠，为便于临床诊断，有的作者提出如下诊断标准作为参考：

　　(1)散发性成年潜隐起病的慢性进行性小脑性共济失调。

　　(2)CT或MRI显示脑干/小脑萎缩并除外脑血管病、占位病变、炎症及其他器质性疾患。

　　(3)核上性眼球运动障碍。

　　(4)锥体外系受累。

　　(5)自主神经功能障碍。

　　(6)进行性智力下降。

　　(7)有锥体束受累的病理征或腱反射亢进;震动觉减退。

　　以上7项中1、2项为必备标准;3～7项中具备两项即可临床诊断OPCA。散发型OPCA与遗传型OPCA不易鉴别，前者发病年龄更大，病程进展更快，多无脊髓症状。