同型胱氨酸尿症应该做哪些检查？_疾病查询

同型胱氨酸尿症 (高胱氨酸尿症,Field 综合征,Car2son2Neill综合征)

发病部位：全身

疾病用药：暂无数据

疾病自测：暂无数据

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

　　1.尿同型胱氨酸测定：可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。

　　2.酶活性测定：可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性，也可用此法检出杂合子。

　　3.产前诊断：可测羊水细胞的酶活性。

　　4.X线检查：可见骨质疏松，椎体背侧呈双凹形，以及脊柱侧弯等。眼部症状多有晶体脱位，多发生于3～10岁间，常伴青光眼，视网膜剥离。

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