糖原贮积病 (糖原累积病,糖原性肝肾大)

发病部位:全身

就诊科室:内科 内分泌科 中医科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

糖原贮积病是由什么原因引起的?

  (一)发病原因

  糖原贮积病为常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。

  (二)发病机制

  糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。

  糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的,当这些酶缺乏时,糖原难以正常分解与合成,累及肝、肾、心、肌肉甚至全身各器官,出现肝大、低血糖、肌无力、心力衰竭等。表1显示有缺陷的酶。

  

 

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