亨廷顿病是一种显性遗传的神经系统退行性疾病，临床根据阳性家族史、典型的舞蹈样运动、精神障碍和进行性痴呆、以及基因检测阳性结果而加以诊断。
影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿病的诊断。在有症状的亨廷顿病患者中，左旋多巴可以使舞蹈样动作加重。左旋多巴还可以诱发处于亚临床状态的患者出现舞蹈样动作，因此，可用于早期诊断，但该试验存在一定的假阴性反应，阴性结果不能完全除外发病的可能性。PET 检查发现亚临床状态的患者尾状核部位的葡萄糖代谢减低，可用作超早期诊断。在亚临床患者，如果基因检查发现亨廷顿基因(TT15)三核苷酸串联重复序列异常扩展超过40 可以进一步确定诊断。
由于亨廷顿病具有完全外显的常染色体显性遗传特点，因此亨廷顿病的基因诊断可以为
产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。但是，应注意伦理学问题。因为亨廷顿病致病基因的阳性诊断会给尚无临床症状的致病基因携带者带来心理负担和社会压力，甚至影响到以后的就业、婚姻和生活等。因此，强调任何对亨廷顿病家庭成员进行的基因检测都应在受检者充分知道检查结果的意义和局限性，在完全自愿的条件下进行。并且，在检查前后给予充分的
心理咨询和帮助。
