查体

医生将进行详细的全身体格检查，尤以神经系统相关查体为重。

• 双上肢肌肉受累体征：可出现肌肉萎缩，肌张力一般不高，但腱反射亢进，Hoffmann征阳性
• 双下肢肌肉受累体征：肌萎缩和肌束颤动往往比较轻，肌张力高，腱反射亢进，Babinski征阳性。

实验室检查

血液检查

• 血常规一般正常；血清肌酸激酶活性可正常或轻度增高。
• 还应监测甲状腺功能、维生素B12、血清蛋白电泳、免疫学指标等，主要用于排除其他疾病。

脑脊液检查

行腰椎穿刺，取脑脊液进行检查，一般正常或蛋白有轻度增高，免疫球蛋白可能增高。

影像学检查

影像学检查不能提供确诊肌萎缩侧索硬化的依据，但有助于肌萎缩侧索硬化与其他疾病鉴别。如通过脊椎磁共振成像，可排除颈椎病、腰椎病、脊髓空洞症或脊髓肿瘤等。

其他检查

同芯针肌电图

对诊断肌萎缩侧索硬化有重要意义。肌电图可以发现患者延髓、颈、胸与腰骶部不同神经节段所支配的肌肉，出现进行性失神经支配和慢性神经再生支配的现象。

运动诱发电位

有助于发现肌萎缩侧索硬化临床下的上运动神经元病变，但敏感度不高。

肌肉活检

可见神经源性肌萎缩病理改变，同时可用来排除其他病变导致的锥体束或下运动神经元损害。

神经传导测定

主要用来诊断或排除周围神经疾病。