小儿Alstrom综合征应该做哪些检查？_疾病查询

小儿Alstrom综合征 (小儿Alstroem-Olsen综合征，小儿Alstrom综合症，小儿家族性黑?性痴呆，小儿神经节苷脂累积病，小儿先天性黑?，小儿遗传性先天性视网膜病)

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

小儿Alstrom综合征应该做哪些检查？

　　尿糖酮体阴性。空腹血糖5.8～8.6mmol/L，糖耐量显著降低。尿酸464.0μmol/L(7.8mg/dl)。血三酰甘油1.70mmol/L(150mg/dl)，β-脂蛋白365mg/dl，胆固醇4.4mmol/L(170mg/dl)。检查血液中氨基己糖苷酶A活性，可检查出患者和携带者。对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。

　　眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。

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