小儿苯丙酮尿症 (小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿)

发病部位:皮肤

就诊科室:儿科 皮肤科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

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  小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3―6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。

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