小儿丙酸血症应该做哪些检查？_疾病查询

小儿丙酸血症 (小儿丙酸血，小儿酮型高甘氨酸血症)

就诊科室：儿科

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

小儿丙酸血症应该做哪些检查？

　　测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性。由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人，故酶活性测定才能最终确诊。对高危新生儿测定脐血中酶活性可立即诊断。通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。培养成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶缺乏或几乎完全缺乏。

　　脑电图、脑CT检查，可见异常脑波、脑萎缩，腹部B超可见肝脏肿大。X线检查可见骨质疏松。

热门疾病更多

小儿丙酸血症相关视频更多

小儿丙酸血症相关音频更多

小孩丙肝的初期症状: 小孩丙肝的初期症状

戚敬虎肝病科 1654次播放

丙肝恶化症状: 丙肝恶化症状

戚敬虎肝病科 1784次播放

小儿丙酸血症相关问答更多

王林中主任医师: Q甲基丙二酸血症的症状
A
患有甲基丙二酸血症的患儿应该限制蛋白质的...

黄剑副主任医师: Q婴儿丙氨酸偏高危险吗
A
婴儿丙氨酸如果长时间偏高的话，此时极有可...