小儿丙酸血症应该做哪些检查？_疾病查询

小儿丙酸血症 (小儿丙酸血，小儿酮型高甘氨酸血症)

就诊科室：儿科

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

小儿丙酸血症应该做哪些检查？

　　测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度，以及白细胞或成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶活性。由于丙酸积聚亦可见于甲基丙二酸代谢缺陷病人，故酶活性测定才能最终确诊。对高危新生儿测定脐血中酶活性可立即诊断。通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断。培养成纤维细胞中丙酰辅酶A羧化酶缺乏或几乎完全缺乏。

　　脑电图、脑CT检查，可见异常脑波、脑萎缩，腹部B超可见肝脏肿大。X线检查可见骨质疏松。

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