需与Huntington病、肝豆状核变性、风湿性舞蹈症、肌阵挛、棘红细胞增多症、精神发育迟缓、头部外伤等鉴别。
表现为慢性进行性加重的舞蹈样动作、精神异常和智力减退，实验室检查可见胞嘧啶?腺嘌呤?鸟嘌呤（CAG）三核苷酸重复序列>35。
由铜代谢障碍引起，有肝损害、锥外体系体征及精神障碍。可见角膜K-F环，血浆铜蓝蛋白降低，尿铜增高等特征。
以舞蹈样异常动作为特征，无发声抽动，有2～6个月前A族溶血链状球菌感染证据，实验室检查可见红细胞沉降率增快、抗链球菌溶血素O及黏蛋白测定结果增高。
发生于任何年龄，有多种病因，是癫痫的一种发作类型，每次发作持续时间短暂，症状与运动抽动相似，但症状出现时必有癫痫样脑电发放，脑电图检查有助诊断。抗癫痫药物治疗可控制发作。
有嘴角抽动、唇部咬动、痉挛和（或）异常声音等表现，实验室检查可见>15%红细胞中出现神经棘红细胞，血清肌酸激酶上升。
表现出语言、社交及认知等功能发育迟缓等特征。
