小儿常染色体隐性小脑性共济失调 (小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调)

发病部位:头部 颈部 背部 腰部

就诊科室:内科 神经内科 外科 儿科 中医科

疾病用药:暂无数据

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  常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。

  Friedreich共济失调(Friedreichs ataxia,FA)是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。现已知本病累及多个系统,临床表现复杂多样。随着致病基因被克隆以及发现基因有GAA三核苷酸重复扩展,对本病的发病机制有了新的了解。

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