1.DNA检测
由于98%的FRDA基因可测得GAA重复扩展，故可采用长PCR技术检测GAA反复数目，从而做出基因诊断，携带者诊断和产前诊断，如果只在一个等位基因上有GAA重复扩展（杂合子），则需进一步检查另一等位基因有无点突变。
2.肌肉活组织检查
可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂，以及非特异性的神经性肌萎缩。
3.肌电图检查
显示感觉神经传导速度减慢，感觉神经传导速度在下肢消失，在上肢减慢，肌电图可见失神经性异常。
4.CT或MRI检查
头颅CT检查正常或轻度异常；MRI可见脊髓变细，萎缩，小脑和脑干萎缩。
5.诱发电位检查
诱发电位异常，视觉诱发电位可有潜伏期延长，波幅降低，提示有轴突变性，但临床可无视觉症状。听觉诱发电位自乳突电极记录可降低或消失，认为与螺旋神经节变性有关，临床上不一定有听觉症状，体感诱发电位均为异常。
