小儿脆性X染色体应该如何治疗和用药？_疾病查询

小儿脆性X染色体 (小儿脆性X染色体综合征，小儿脆性X综合征)

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

本病为X连锁显性遗传性病，无有效治疗方法。

1.学龄前个性化的治疗

能帮助患儿达到他们的最大潜能。大多患儿可从医学和特殊教育团队治疗中获得帮助。这个团队的成员包括语音训练师、生理治疗师、职业病治疗师、特殊教育者、心理治疗师及儿科医生等。接受常规儿科护理，包括免疫接种。另外，眼疾、外表异常、浆液性耳炎、二尖瓣脱垂、癫痫发作和巨睾丸症等问题应在检查过程中评估。

一些患儿可以通过改善其行为特征的药物治疗获得帮助，以便能更好的学习。常用的药物是抗抑郁药、刺激性药物及抗躁狂药。对全突变脆性X染色体的患儿采取的干预措施应针对各种认知、交流和行为损害，可以采用结构化学习环境和行为管理措施治疗多动和刻板行为。

2.药物治疗

临床上使用叶酸治疗本病，叶酸能通过二氢叶酸还原酶使脱氧胸苷-磷酸增加，可使多动、孤独、注意力涣散、不协调运动等有改善，对智力障碍无效。在叶酸治疗好转的过程中，如果应用叶酸代谢阻抑剂时，可使症状恶化，停止应用阻抑剂后再度改善。对叶酸治疗也有争议，对成年患者无效。

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