小儿迪格奥尔格综合征 (小儿“CATCH”22综合征,小儿DiGeorge综合征,小儿迪乔治综合征,小儿甲状旁腺-胸腺发育不全综合征,小儿胸腺不发育,小儿胸腺发育不良)

发病部位:胸部

就诊科室:呼吸内科 心血管内科 内分泌科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

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  (一)治疗

  1.手术治疗 心脏畸形通常是DGS最严重及威胁生命的因素。应对患者进行尽可能积极的治疗,包括手术治疗。其他畸形的矫正也可择期进行。进行手术时若需输血,应事先进行X线照射,以防移植物抗宿主病。

  2.低钙血症的治疗 可用钙制剂、维生素D和低磷饮食治疗。发生低钙惊厥者,应即刻使用药物止惊和给予静脉注射离子钙。

  3.感染的预防和治疗 如有严重免疫缺陷,可用磺胺甲噁唑/甲氧苄啶(复方新诺明)预防感染,也可考虑输注静脉注射人血丙种球蛋白(IVIG)。必须慎重使用活疫苗。 4.免疫重建 不完全性DGS不需要考虑免疫重建治疗。但对完全性DGS患者(对丝裂原刺激无增殖反应),则应尽早考虑做MHC配型骨髓移植或胸腺移植。

  (二)预后

  多数完全型Di George综合征患儿在婴儿期死亡,死因可为心力衰竭而非感染并发症,但不完全型患儿的临床经过较为良性。血清钙水平趋向于随年龄而逐步恢复正常。

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