小儿黏多糖贮积病Ⅳ型 (小儿Brailsford-Morquio综合征,小儿Brailsford综合征,小儿Morquio综合征,小儿畸形性软骨-骨营养不良,小儿离心性软骨发育不良,小儿硫酸角质尿症,小儿莫尔基奥综合征,小儿)

发病部位:耳 眼 上肢 下肢 胸部

就诊科室:骨外科 儿科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

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小儿黏多糖贮积病Ⅳ型是由什么原因引起的?
  (一)发病原因

  本病又称莫尔基奥(Morquio)综合征,为常染色体隐性遗传病。

  (二)发病机制

  本病征主要为N-乙酰半乳糖胺6-SO4脂酶缺乏所致,近来也有报告由β-半乳糖苷酶缺乏所致。病人骨骺的成骨细胞成熟和关节软骨的形成均有缺陷。干骺内骨小梁中有软骨岛,钙化预备带变形。尿中排出的黏多糖以硫酸角质素为主。病理学改变主要为软骨和骨骺的不规则生长, 骺板内软骨细胞排列紊乱,及局灶性无菌性坏死,软骨细胞内有空泡改变,着色不良。

  黏多糖贮积病Ⅳ型有两种亚型,黏多糖病Ⅳ型A为N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶缺乏,黏多糖病Ⅳ型B为β-半乳糖酶缺乏,导致硫酸角质素和硫酸软骨素降解障碍,导致这些物质在细胞与组织中积聚。两亚型的表型相同。二种亚型都属常染色体隐性遗传性疾病。N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶的全长cDNA已克隆,基因定位于染色体16q24.3,并在此基因上发现了一些突变位点。β-半乳糖酶基因也已克隆,定位于染色体3q21.33,并找到了突变位点。

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