小儿黏多糖贮积症应该如何治疗和用药？_疾病查询

小儿黏多糖贮积症 (小儿承烀病，小儿房-胡二氏病，小儿赫尔勒综合征，小儿胡尔勒病，小儿胡尔勒病综合征，小儿胡尔勒综合征，小儿黏多糖病，小儿黏多糖增多症)

就诊科室：儿科

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

黏多糖病是一种慢性、进行性疾病，目前无药物治疗方法，特殊治疗费用昂贵，可做一些对症处理。

1.骨髓移植

以替代黏多糖病各型酶的缺乏。黏多糖病Ⅰ-H型患者经骨髓移植治疗后智力改善，末梢组织的黏多糖消失，角膜清亮，肝脾缩小，尿排黏多糖正常；但对于已形成的骨骼畸形无法改进。如果能早期诊断和进行骨髓移植可能使骨骼的破坏减轻。骨髓移植现已证实，黏多糖病Ⅰ、Ⅵ、Ⅶ型疗效肯定，由于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型常伴有严重的智力低下或骨骼畸形，当出现临床症状之后开展治疗，疗效可能不理想。对于其他型的黏多糖病的移植仍在试验中。

目前认为所有类型的黏多糖病均有造血干细胞移植适应证，一般认为两岁前实施疗效较好。基因治疗有待研究。

2.酶替代疗法

简便、风险小，但需终身治疗，费用高，国内尚无药物供应。而且，酶制剂不能到达中枢神经系统，在改善神经系统症状或防止神经系统进一步损伤等方面的作用有限。

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