1.治疗原则
轻型地中海贫血不需治疗；中间型β地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物，中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术，中间型β地中海贫血一般不输血，但遇感染、应激、手术等情况下，可适当予浓缩红细胞输注；重型β地中海贫血，高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施；造血干细胞移植（包括骨髓，外周血，脐血）是根治本病的惟一临床方法，有条件者应争取尽早移植。
2.输血疗法
输血目的在于维持血红蛋白浓度接近正常水平,保障机体携氧能力,抑制自身骨髓产生的缺陷红细胞?
（1）输血计划：研究表明维持Hb>90～105g/L才能基本保证患儿正常生长发育,允许正常的日常活动,抑制骨髓及髓外造血,并将铁负荷控制在最低限度?已经确诊为重型B地贫患儿,推荐：①Hb<90g/L时启动输血计划；②每2～5周输血一次,每次输浓缩红细胞0.5～1单位/10kg（我国将200ml全血中提取的浓缩红细胞定义为l单位），每次输血时间大于3～4小时；③输血后Hb维持在90～140g/L。
（2）选择血液制品的原则：①应选择ABO及Rh（D）血型相同的红细胞制品,有条件时还可选择与抗原C?E及Kell相匹配的红细胞制品；②推荐使用去除白细胞的浓缩红细胞制品；③对有严重过敏反应者应选择洗涤红细胞；④避免应用亲属的血液?
3.去铁治疗
（1）铁负荷评估：检测血清铁蛋白是反映机体铁负荷状况最简单实用的方法。血清铁蛋白升高提示铁负荷增加，但需排除感染、肝炎或肝损害。而血清铁蛋白降低提示铁负荷减少，同时也需排除患儿维生素c缺乏所致。建议每3～6个月动态检测一次。肝穿刺活检后通过原子吸收光谱学测定肝铁浓度（LIC）是评价机体铁负荷状况的金标准；该检测方法敏感性及特异性均高，同时还可进行肝组织病理学分析，但为创伤性检查。造血干细胞移植前及年龄大于10岁者建议检测LIC。有研究报道应用超导量子干涉设备（SQUID）进行肝脏铁负荷评估，也有报道采用核磁共振（MRI）技术进行心脏铁负荷评估，两者均具有无创性及快速性等优点，但需标准化。
（2）开始去铁治疗的时机和监测：输血次数≥10～20次，或血清铁蛋白>1000μg/L。去铁治疗后每3～6个月监测血清铁蛋白，当血清铁蛋白<1000μg/L可暂停使用铁螯合剂。目前临床广泛使用的是注射给药的去铁胺（得斯芬），也有新型的口服给药的地拉罗司（恩瑞格）。
4.脾切除
脾切除指征：
（1）依赖输血量明显增多。如维持Hb>90～105g/L，每年红细胞输注量>200ml/kg者；此外还需评估铁负荷，对有效去铁治疗的患儿，尽管输血量增加，脾切除也暂不考虑，而对于经过规则的去铁治疗而铁负荷仍增加的患儿可考虑脾切除。
（2）脾功能亢进者，患儿出现红细胞破坏增加，持续的白细胞减少或血小板减少，临床上出现反复感染或出血。
（3）脾脏增大并有伴随症状者，如患儿出现明显左上腹疼痛或易饱感，巨脾引起压迫及脾破裂等可能。
（4）年龄至少在5岁或以上，5岁以下进行脾切除会增加严重败血症发生的风险。全脾切除的外科手术有开腹的方法和腹腔镜的方法两种。脾栓塞技术是比全脾切除及部分脾切除损害性更小的手术，其临床疗效仍有待进一步研究。致死性脾切除后感染（overwhelmingpostspleneetomyinfection，OPSI）是手术的严重并发症，需加强抗感染治疗。
5.造血干细胞移植（HSCT）
造血干细胞移植（HSCT）是目前临床治愈重型B地贫的惟一方法。血缘相关供者的HSCT尤其是骨髓移植已经历经30年的考验，其临床疗效肯定；非血缘相关供者的HSCT实际临床应用时间尚短，属探索性的治疗。根据干细胞来源分为骨髓移植（BMT）、外周血干细胞移植（PBSCT）和脐血移植（UCBT）。
6.基因治疗
从分子水平上纠正致病基因的表达，即基因治疗，其途径有两个。
（1）将正常的β珠蛋白的基因导入患者的造血干细胞，以纠正β地贫的遗传缺陷。
（2）采用某些药物调节珠蛋白基因的表达。尚在实验室阶段。
