小儿共济失调毛细血管扩张综合征 (小儿Louis Bar综合征,小儿共济失调毛细血管扩张综合症,小儿路易斯·巴尔氏综合征,小儿路易斯·巴尔综合征,小儿毛细血管扩张性共济失调综合征,小儿毛细血管扩张运动失调综合征)

发病部位: 胸部 皮肤

就诊科室:呼吸内科 神经内科 内分泌科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

  1.细胞学检查 外周血细胞计数常显示淋巴细胞减少和红细胞增多,粒细胞也可减少。细胞学检查发现染色体不稳定和有明显的断裂,体外培养淋巴细胞寿命缩短、对放射线照射和化学辐射高度敏感、细胞周期G1和S期缺乏切点,使细胞不能停留在静止期。正常人淋巴细胞经放射线处理后p53蛋白增加,使细胞周期从G1到S期延迟,AT病人p53蛋白信号传递途径存在障碍,在受到照射后不能延迟细胞周期。

  2.体液免疫缺陷 80%病例有IgA缺乏,血清IgE缺陷也较常见,IgG降低较为少见,但常伴IgG2和IgG2/IgG4亚类缺乏。80%的病例血清中存在低分子量IgM,对病毒和细菌抗原的抗体反应明显缺乏。免疫球蛋白和抗体功能低下的原因是B细胞分化功能障碍。此可能为B细胞内源性缺陷,如编码Ig基因的第7和14对染色体断裂、转位和异常重排等,也可能为缺乏T细胞对B细胞的辅助所致,如T细胞受体基因重组障碍等。此外,抗Ig自身抗体的产生也可能是Ig下降的因素。

  3.细胞免疫缺陷

  (1)尸检时不易发现胸腺,但显微镜下可找到散在的胸腺网状组织,其中淋巴细胞稀少,无哈氏小体,皮质和髓质分界不清。

  (2)外周血总T细胞和CD4+T细胞数减少,CD4/CD8 T细胞比率下降,TCR为α/β链。T细胞功能障碍包括:迟发型皮肤过敏反应、增殖反应和排斥反应均可能减弱。

  4.其他检查 血清甲胎蛋白(AFP)癌胚抗原(CEA)增高,肝功能异常。尿17-酮类固醇(17-Ks)降低,而促卵泡成熟素(FSH)增高。可有自身抗体。

  5.病理学检查 肝组织活检可发现肝门脉区实质细胞和小圆细胞浸润,实质细胞核肿胀和空泡变性为其特点。许多器官,如中枢神经系统、垂体前叶、甲状腺、肾上腺、肝、肾、肺、心、胸腺、平滑肌和脊神经节细胞的细胞形态异常,包括巨大、变形和深染色质的细胞核。

  1.影像学检查 胸部X线平片常见胸腺缺如和肺部感染;头颅CT检查可见脑室扩张及弥漫性脑萎缩。

  2.其他 脑电图、肌电图检查可异常。

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