小儿关节弯曲综合征有哪些表现及如何诊断？_疾病查询

小儿关节弯曲综合征 (小儿Guerin-Stern综合征，小儿出生后固定关节挛缩综合征，小儿关节肌肉发育不良综合征，小儿关节弯曲综合症，小儿先天性多发关节挛缩，小儿先天性多发性关节僵硬综合征，先天性多发性关节挛缩症)

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小儿关节弯曲综合征有哪些表现及如何诊断？

　　本症临床可分屈曲型、伸直挛缩型和混合型三种，男女均可发生，出生后即有上下肢对称性多关节屈曲或伸直挛缩畸形，少数可仅侵犯单一肢体，下肢受累多于上肢。偶可侵犯脊柱，脊柱的侵犯往往是迟发而并非出生时即存在的。

　　受累肢体肌肉呈萎缩状，关节部位皮纹消失、皮肤紧张而光亮，屈曲畸形者常并有皮蹼形成。伸直型肘、膝关节可呈柱状或梭状变形，挛缩的关节活动范围很小，甚至僵硬，但并无疼痛表现。由于面部肌肉发育也较差，患儿常显得表情淡漠。

　　根据临床典型的出生时即有的关节畸形即可诊断。惟有单一关节特殊畸形如前臂旋前挛缩畸形、僵直的先天性髋脱位和难以矫正的脊柱侧弯，则一时难以明确诊断，肌肉活检有助于诊断。

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