(一)发病原因
骨软骨瘤严格讲来不属于肿瘤，而是生长方面的异常，或称错构瘤。瘤体有软骨帽和一个从骨侧面突出的骨组织。本症又称骨疣，其成因可能是从靠近骨膜的小软骨岛长出，或来自骺板软骨。
凡软骨化骨的部位均可发生，但下肢长管状骨占1/2，股骨下端和胫骨上端最多。其次为肱骨上端，桡骨和胫骨下端以及腓骨的两端。病变位于干骺端，随生长发育逐渐远离骺板。骨疣内的骨髓中脂肪组织丰富。骨疣的增长是靠软骨帽深层的软骨化骨作用。病儿发育成熟后，骨疣即停止生长。
成年后，软骨帽逐渐退化以至消失，偶持久存在并可继发为软骨肉瘤。
(二)发病机制
目前主要有两种学说。Virchow于1891年提出骺板细胞分离学说，认为骺板的软骨细胞从骺板分离，旋转90°后沿长骨长轴相垂直的方向生长，即横向生长形成肿瘤。另一学说认为起源于骨膜的软骨细胞巢不断增殖，骨化所形的肿瘤。后来D.Ambrosia和Ferguson通过骺板软骨细胞移植，成功地产生了骨软骨瘤模型，从而支持骺板发育缺陷的理论。
病理解剖可见肿瘤呈菜花状,由软骨膜、软骨帽和骨性瘤体组成。骨性部分可直接或有一细蒂与骨皮质相连续。肿瘤直径多介于1～10cm，形态各异。镜下所见软骨帽的软骨细胞形态及排列似骨骺软骨细胞，增殖的软骨细胞群位于软骨帽的深层。当肿瘤生长活跃时，软骨细胞显著增殖。而肿瘤生长停止时，软骨细胞也停止增殖并发生退行性改变，在软骨细胞间质中可见钙化。多发性骨软骨瘤是一种染色体显性遗传疾病，发病年龄小，约1/3不足10岁。X线表现和病理改变与单发相似，但其恶变率高达5%～10%。
