(一)发病原因
到目前为止对造成骨质硬化的原因还不十分清楚。近年来通过动物模型研究,以及应用放射性核素进行实验,证明石骨症既不与甲状旁腺的产生和分泌有关,也不与血液中的降钙素的多少有关,目前多数人认为石骨症的病因是由破骨细胞功能不良所致。
(二)发病机制
本症为常染色体隐性遗传。骨质硬而脆,断面呈灰白色。由于破骨细胞减少和其功能不良,对骨的吸收活动减弱而致骨质累积。骨髓腔大部分由增殖的钙化软骨所充塞,髓腔几不可见。骨髓组织萎缩,生血部位减少,发生贫血。骨小梁增厚,数目加多,其中可见软骨小岛。皮质骨增生变厚,松质骨致密硬化,两者不能分辨。骨髓以外的造血器官如肝、脾、淋巴结继发性增大。骨质脆弱,易发生骨折。
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