小儿基底细胞痣综合征是由什么原因引起的？_疾病查询

小儿基底细胞痣综合征 (小儿Gorlin-Goltz综合征，小儿Hermans-Horzberg综合征，小儿Ward综合征，小儿多发性基底细胞痣综合征，小儿多发性囊性肿瘤病，小儿基底细胞母斑综合征，小儿基底细胞痣综合症，小儿)

发病部位：口眼生殖部位皮肤

就诊科室：骨外科妇产科儿科

疾病用药：暂无数据

疾病自测：暂无数据

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概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

小儿基底细胞痣综合征是由什么原因引起的？

　　(一)发病原因

　　本病征是常染色体显性遗传病，外显率可高达95%，病因未明。

　　(二)发病机制

　　有一种假说，本综合征为全身性间叶组织原发性病变所引起的母斑病变，所见各种上皮性病变亦起自异常结缔组织的诱导，此说有待研究。Fitzpatrick提出本病征可能与染色体畸变有关，但未被证实。刘希贤等对部分病例进行GTG显带核型分析，未发现染色体结构和数目异常。SCE频率检测结果有极显著差异。SCE显著增高者都有多发性囊肿或肿瘤。也有认为本病经显性常染色体遗传，其外显率可高达95%。本综合征累及多种器官，为基因多效应结果。

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