小儿巨脑畸形综合征应该做哪些检查？_疾病查询

小儿巨脑畸形综合征 (儿童巨脑综合征，儿童期巨脑畸形综合征，儿童期脑性巨人畸形综合征，小儿Sotos综合征，小儿巨脑畸形综合症)

发病部位：头部

疾病用药：暂无数据

疾病自测：暂无数据

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

　　小儿巨脑畸形综合征应该做哪些检查？

　　染色体检查正常，空腹血清生长激素浓度正常，分泌刺激试验也正常。有些病例口服葡萄糖耐量试验可异常。血17-酮类固醇增高，17-羟基皮质类固醇正常。

　　做气脑造影有不同程度脑室扩张，主要为侧脑室及第三脑室及脑实质萎缩。脑电图有异常。

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