小儿家族性低血磷性佝偻病 (小儿低血磷性抗维生素D佝偻病,小儿家族性低磷酸盐血症佝偻病,小儿家族性低磷血症,小儿抗维生素D佝偻病,小儿肾性低血磷性佝偻病,小儿性联低磷血症)

发病部位:四肢 腰部

就诊科室:儿科

疾病用药:暂无数据

疾病自测:暂无数据

小儿家族性低血磷性佝偻病应该做哪些检查?

  实验室所见主要的生化异常是低血磷,但应注意不同性别、年龄与血清之间的关系。血清磷值下降0.48~0.97mmol/L(1.5~3.0mg/dl),多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右,血钙值正常或稍降低,血清碱性磷酸酶活性增高,虽然存在低磷血症,但尿磷仍排出增加,说明肾小管对磷的重吸收障碍。从未发现有氨基酸尿、葡糖尿、磷酸盐及钾。有人发现即便有肾小管磷重吸收障碍,在出生的最初几个月,由于肾小球滤过率相当低,血清磷浓度可能正常。所以最早的实验室异常可能是血清碱性磷酸酶活性增高。尿常规和肾功能正常,肾小管回吸收磷率降低。 X线骨片可见轻重不等的佝偻病变化,活动期与恢复期病变同时存在,在股骨、胫骨最易查出。有骨龄落后、膝外翻或内翻。干骺端增宽,呈碎片状,骨小梁粗大。在胫骨近端、远端以及股骨、桡骨、尺骨远端干骺端皆可出现杯口状改变。

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