实验室检查外周血可发现血红蛋白减少和红细胞数量减少;大便常规检查大便潜血阳性，其他检查均正常。
1.X线钡餐、双重气钡灌肠造影 显示均匀的充盈缺损和中央凹陷充满钡剂的龛影，是最可靠的诊断方法，此点有别于幼年息肉和多发性腺瘤样息肉病。
2.内镜检查 乙状结肠镜或纤维结肠镜检查见到正常黏膜上有分布均匀的小突起，有的顶点有溃疡，没有蒂形成。 3.活体组织检查 为正常黏膜，黏膜下为淋巴组织增生。
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