发病部位:头部 鼻 耳 头 眼
就诊科室:儿科 五官科
疾病用药:暂无数据
疾病自测:暂无数据
一种常染色体异常综合征
表现为婴幼儿期似猫叫样哭声、特殊面容
无特殊治疗方法,主要为对症治疗、康复治疗
发病率低,但预后不良
小儿猫叫综合征(cri-du-chat syndrome)的标准名称是猫叫综合征,是一种由于第5号染色体短臂部分缺失所致的染色体结构异常的遗传性疾病,又称5p-综合征。
该综合征主要表现为:患儿在婴幼儿时期的哭声似猫叫,其他症状有特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等,约50%有先天性心脏病。无特殊治疗方法,预后差,多数无法活至成年。
小儿猫叫综合征在新生儿中发病率为1:15000到1:50000,约占小儿染色体病的1.3%,尚缺乏其他流行病学资料。患者男女比例约为5:6,女性略多于男性。
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