小儿猫叫综合征是一种遗传性疾病，主要是5号染色体短臂缺失，核型为46，XX（XY），5p-，也有部分是嵌合型。

多数是父母生殖细胞中新发生的染色体结构畸变引起，约10％～15％是平衡易位携带者产生的异常配子所引起，且大多数来自父源。

小儿猫叫综合征的病因有哪些？

小儿猫叫综合征主要是由于第5号染色体短臂缺失所致，可分为：单纯的末端缺失、中间缺失、易位型缺失及其他类型缺失，其中80％～90%患者为染色体片段的单纯的末端缺失，约10％为易位型缺失引起。

导致染色体畸变的因素主要有：化学因素、物理因素、生物因素。

• 化学因素：许多化学物质可引起染色体畸变（如一些化学药物、农药、毒物和食品添加剂等）。
• 物理因素：细胞受到电离辐射后可引起细胞内染色体异常。
• 生物因素：某些生物体或其产生的生物类毒素可引起染色体发生畸变，主要影响DNA代谢，如风疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒、巨细胞病毒等。