小儿脑白质海绵状变性综合征 (小儿白质海绵样变性综合征,小儿卡纳万氏综合征,小儿卡纳万综合征,小儿脑白质海绵状变性综合症,小儿神经系统海绵状退行性变性,小儿中枢神经系统海绵样变性)

发病部位:头部

就诊科室:内科 神经内科 外科 儿科

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小儿脑白质海绵状变性综合征有哪些表现及如何诊断?

  发病早,生后2个月内有呕吐,哺乳困难,伴惊厥发作,渐出现瘫痪。有的初起不能竖头,出现进行性痉挛双瘫。1岁以后肌张力增加,呈去皮质强直状态。声、光、触觉等刺激时可出现角弓反张。2岁后视力丧失、视神经萎缩。本病征特点之一为头围增大、骨缝分离,始于2~5个月,快速进行达数月之久,2岁后增大速度放慢。病渐加重,惊厥、出汗、高热、呕吐,多在4岁死亡。也有初生即发病,肌肉松弛、嗜睡、吸乳和吞咽困难,可于数周内死亡。另一些起病较晚,5岁开始出现进行性智力低下、小脑征、视力障碍、视神经萎缩和色素性视网膜变性。

  根据临床特点头围过大,肌张力低以后增高,去皮质强直,视神经萎缩,惊厥发作,脑脊液正常,脑电图无特异性等诊断。

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