1.性激素和促性腺激素测定 性激素和促性腺激素的分泌有明显的年龄特点 2岁前男 女儿童血中FSH 女童血中雌二醇和男童睾酮含量皆较高 而2岁后明显下降 至青春期开始后再度升高 青春发育开始前男童血睾酮<1.75nmol/L 雌二醇<37.5pmol/l;女童睾酮<0.7nmol/L 雌二醇<75.0pmol/L 真性性早熟时 LH FSH升高 并有周期性变化 未完全建立周期性反馈关系之前出现昼夜波动 夜间睡眠时升高 特发性性早熟患儿血清FSH LH 、睾酮及雌二醇含量均较正常同龄儿升高 但由于正常高限与病理性低限有重叠现象 无严格的界限 故其诊断参考价值较少(尤其是早期) 必要时测定DHEAS 孕酮 17-羟孕酮 HCG DHEAS与实际年龄和骨龄的关系能反映肾上腺功能初现 有助于真性性早熟的诊断 当促性腺激素未升高 而雌激素升高时应考虑卵巢或肾上腺肿瘤 若雄激素明显升高应考虑有异源性HCG分泌 血孕酮升高提示为黄体瘤
2.GnRH或氯米芬兴奋试验 可了解下丘脑-垂体的功能状态
(1)GnRH兴奋试验：真性性早熟注射GnRH后30min即见LH FSH较基础值增高2倍或更高 而假性性早熟和下丘脑-垂体-性腺轴功能尚未完全成熟的真性性早熟 无反应或反应低下 乳腺过早发育者 ，该试验的反应为FSH峰值明显升高 而LH反应不明显 ，过去认为单纯促LH的反应情况 可鉴别单纯乳腺过早发育与中枢性性早熟 近年研究发现4岁以下单纯乳腺过早发育的婴幼儿 该试验LH反应高峰值可>20 U/L 因而认为4岁以下的婴幼儿不能单凭LH反应情况来鉴别单纯乳腺过早发育与中枢性性早熟 而要结合FSH对GnRH刺激的反应性进行判断 一般认为中枢性性早熟 GnRH刺激后LH/FSH>1 而单纯性乳腺早过发育 LH/FSH<1
(2)氯米芬兴奋试验：对判断下丘脑-垂体-性腺轴成熟与否有一定价值 但目前已较少应用 试验前测FSH ，LH作为基础水平 随后服用氯米芬100mg 连续5天 第6天复测FSH LH后 若较基础值升高50% 说明下丘脑-垂体-性腺轴成熟 有助于鉴别真性与假性性早熟
3.尿17-酮测定 先天性肾上腺皮质增生或肾上腺癌患者 尿17-酮增加 可行地塞米松抑制试验 肾上腺癌患者尿17-酮增加不能被小剂量地塞米松抑制 先天性肾上腺皮质增生按不同类型有血浆17-羟孕酮升高 血浆11-去氧皮质酮升高 尿孕三醇增加 。
4.FT3 FT4和TSH测定有助于反映甲状腺功能
5.阴道脱落细胞涂片检查雌激素水平 真性性早熟者 雌激素水平呈周期性变化 而假性性早熟者呈持续性升高 。
6.基础体温如为双相 提示有排卵 ，为真性性早熟
7.左腕部X线照片测定骨龄 骨龄超过实际年龄2岁以上者考虑为性早熟 骨龄延迟者提示甲状腺功能低下
8.蝶鞍X线照片 眼底 视野检查等 有助于了解有无颅内病变鞍上钙化提示颅咽管瘤松果体钙化并蝶鞍扩大 变形提示颅内肿瘤 颅内肿瘤可引起眼底视盘水肿和视野改变 。
9.脑电图 脑地形图 脑器官性病变时 常有异常改变 脑电图出现弥漫性异常 包括不正常的慢波伴阵发性活动以及尖波 棘波等改变
10.腹部和盆腔B超检查 ，可了解肾上腺和卵巢 子宫大小及形态 以及卵巢情况
11.CT和MRI检查 CT和MRI头部检查可了解颅内病变 特别有助于明确颅内肿瘤 对于排除继发性真性性早熟亦有重要价值 而特发性真性性早熟上述检查均正常 对于鉴别肾上腺肿瘤及卵巢肿瘤也有重要价值 有人在用MRI诊断中枢性性早熟时 。根据垂体上部表现凹面程度进行分级(1级明显凹陷 2级轻度凹陷 3级扁平 4级轻度凸出 5级明显凸出) 认为垂体分级对青春期前期儿童性早熟诊断有重要价值 4级以上者可高度怀疑中枢性性早熟可能
