小儿球形细胞脑白质营养不良应该做哪些检查？_疾病查询

小儿球形细胞脑白质营养不良 (小儿Krabbe白质营养不良症，小儿Krabbe病，小儿Krabbe综合征，小儿半乳糖神经酰胺沉积病)

发病部位：头部

疾病用药：暂无数据

疾病自测：暂无数据

概述病因症状检查预防治疗鉴别并发症

小儿球形细胞脑白质营养不良应该做哪些检查？

　　脑脊液蛋白正常或增高，电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高，β1-和γ-球蛋白降低，但β-球蛋白显著减少。胶金试验正常。

　　本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。遗传咨询很重要，产前诊断已有可能，通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断，也可用绒毛进行酶学产前诊断。

　　脑电图可见广泛慢波，肌电图示神经传导延长。头部CT或MRI检查可见脑的对称性白质病变，晚期可见脑萎缩、脑室扩大。

热门疾病更多

小儿球形细胞脑白质营养不良相关问答更多