典型的RTA 生化检查具有五低两高特征, 即低血磷, 低血钾、低二氧化碳结合力, 低血清pH 值, 低血钙(或正常) , 高血氯, 高血清碱性磷酸酶。诊断肾小管酸中毒首先要仔细询问病史和认真准确的体格检查。凡遇小儿有生长发育落后、厌食、恶心、乏力；多尿烦渴及尿比重低或脱水酸中毒原因不明者应考虑本症，临床表现为顽固性佝偻病的患儿，或年长儿出现佝偻病、病理性骨折、肾钙化或肾结石症者，应进一步测定血生化和尿pH，当证实有酸中毒及碱性尿时基本可以确定诊断。为确定临床分型和寻找病因可采取以下诊断步骤：①测定尿铵；目的在于排除近端肾小管酸中毒和非肾性高氯性酸中毒。如尿铵＜50mmol/d，应考虑远病肾小管酸中毒。②测定血钾：若为高血钾症可诊断Ⅳ型RTA。若血钾低或正常应测定尿pH并进一步作碳酸氢钠试验、中性磷酸盐试验及硫酸钠试验加以鉴别。

        I 型(远曲管型) , 主要是泌H+ 障碍, 当H+ 在体内堆积而发生酸中毒时骨盐动用。目前认为造成骨病的主要原因有：①酸中毒时血pH 下降, 骨钙游离入血, 使钙离子与酸性代谢产物结合排出; ②酸中毒时尿钙排泄增多; ③酸中毒时骨矿失25 (OH)D3 转为1、25 (OH) 2D3 减少; ④低血钙引起继发性甲状旁腺功能亢进致尿磷增多, 血磷降低, 使骨吸收增加, 加重骨病而致成人软骨病, 儿童佝偻病。本组5 例É 型RTA , 均有佝偻病表现, 其中1 例病史6a, 双下肢有严重骨骼畸形。

        II  型(近曲管型) , 主要是吸收HCO3- 障碍, 呈有高氯血症性酸中毒, 但多无骨骼改变, 亦不出现肾钙化, 以呕吐及生长迟缓为主要临床表现, 其生长发育落后程度与代谢性酸中毒的严重性及病程长短成正比。生长落后在RTA 中常见, 一般认为由于慢性酸中毒致钙磷吸收障碍造成生长发育迟缓, 但本组因生长落后, 多饮多尿行生长激素刺激试验6 例, 3 例正常, 3 例确诊为GHD。GH 由垂体分泌, 胰岛素样生长因子( IGF21) 是GH 依赖的生长因子。GH 可调节肾IGF21 合成, 而近曲小管、远曲小管和集合管都有IGF21 受体表达。近年Chal2la 等发现酸中毒的老鼠血中IGF21mRNA 和长骨骺板上的IGF21 表达均受到抑制, 且IGF21mRNA 和GH 的变化似乎对酸中毒的细胞影响具有特异性, 这为慢性酸中毒时生长迟缓提供了新的依据。

       III 型具有 I、 II  型特点, 大量HCO 3 随尿排出, 又伴尿酸化障碍。

       IV型除具高氯血症性酸中毒, 常伴高钾血症, 高钾的形成与醛固酮及肾小管泌H+ 功能受损有关。

        如无上述典型五低两高特征, 而有持续性代谢性高氯性酸中毒, 尿pH值在6 以上, 而一般酸中毒患者尿pH 可下降至4. 5, 这在鉴别诊断有较大意义, 在除外其他原因时, 则RTA 的可能性很大。笔者认为, 对于具有生长发育迟缓、多饮多尿、肌无力、佝偻病、难以治疗的慢性呕吐、脱水等任一症状者, 只要血液持续偏酸而尿呈碱性或中性者, 均应警惕本病。

        近年有学者提出, 测定尿阴离子间隙分型, 即尿中Cl- >N a+ + K+ 提示为Ê 型RTA , 尿中Cl- < N a+ + K+ 则提示为É型RTA , 与氯化铵负荷试验分型相比, 具有简便快速之特点。